Manungsa EML4-ALK Fusion Gene Mutasi

Kit iki digunakake kanggo ndeteksi sacara kualitatif 12 jinis mutasi gen fusi EML4-ALK ing conto pasien kanker paru-paru sel non-cilik ing vitro.Asil tes mung kanggo referensi klinis lan ora bisa digunakake minangka basis tunggal kanggo perawatan individu pasien.Dokter kudu nggawe keputusan lengkap babagan asil tes adhedhasar faktor kayata kahanan pasien, indikasi obat, respon perawatan, lan indikator tes laboratorium liyane.Kanker paru-paru minangka tumor ganas sing paling umum ing saindenging jagad, lan 80% ~ 85% kasus kasebut yaiku kanker paru-paru sel non-cilik (NSCLC).Fusi gen echinoderm microtubule-associated protein-like 4 (EML4) lan anaplastic lymphoma kinase (ALK) minangka target novel ing NSCLC, EML4 lan ALK sing ana ing manungsa pita P21 lan P23 ing kromosom 2 lan dipisahake kira-kira 12.7 yuta pasangan basa.Paling ora ana 20 varian fusi sing ditemokake, ing antarane 12 mutan fusi ing Tabel 1 umume, ing ngendi mutan 1 (E13; A20) minangka sing paling umum, diikuti karo mutan 3a lan 3b (E6; A20), kira-kira 33% lan 29% pasien kanthi gen fusi EML4-ALK NSCLC, masing-masing.Inhibitor ALK sing diwakili Crizotinib minangka obat target molekul cilik sing dikembangake kanggo mutasi fusi gen ALK.Kanthi nyandhet aktivitas wilayah ALK tyrosine kinase, ngalangi jalur sinyal abnormal hilir, saéngga nyegah pertumbuhan sel tumor, kanggo entuk terapi sing ditargetake kanggo tumor.Pasinaon klinis nuduhake manawa Crizotinib duwe tingkat efektif luwih saka 61% ing pasien kanthi mutasi fusi EML4-ALK, nanging meh ora ana pengaruhe marang pasien jinis liar.Mulane, deteksi mutasi fusi EML4-ALK minangka premis lan basis kanggo nuntun panggunaan obat Crizotinib.